Những thông tin về ADN và bản chất của gen mà bạn có thể tham khảo

Khi tìm hiểu về di truyền học, các câu hỏi liên quan tới ADN và gen được nhiều người đặt ra như ADN và bản chất của gen là gì? Mối liên hệ và chức năng của ADN và gen là như thế nào? Hãy cùng Nhà thuốc Long Châu tìm hiểu nhé!

ADN là gì?

ADN với tên khoa học là deoxyribonucleic acid, đây là vật liệu di truyền ở phần lớn các cơ thể sống, trong đó có cả con người và các loại sinh vật khác. ADN nằm trong nhân tế bào và chứa các mã di truyền cần thiết để phát triển, sinh sản và duy trì hoạt động của cơ thể.

ADN được cấu tạo từ hai chuỗi xoắn kép đối diện nhau, liên kết bằng các cặp base nitơ, tạo thành cấu trúc xoắn kép đặc trưng. Có bốn loại pyrimidine hay còn gọi là base nitơ trên mạch ADN là adenine (A), thymine (T), cytosine (C), và guanine (G). Các base nitơ này liên kết với nhau theo cặp như: A với T và C với G để mã hóa thông tin di truyền. Các base nitơ này tạo thành 64 bộ ba mã hóa trong đó có 61 bộ ba mã hóa cho các axit amin và 3 bộ ba mã hóa cho tín hiệu kết thúc.

Mỗi đoạn gen trong ADN là một đoạn mã hóa một đặc tính hoặc chức năng cụ thể của cơ thể, và khi các tế bào phân chia, ADN được sao chép để truyền lại thông tin di truyền cho thế hệ sau.

ADN và bản chất của gen là như thế nào?

Bản chất của gen là các đoạn thuộc ADN, mang thông tin di truyền và mã hóa cho một hoặc nhiều sản phẩm sinh học, thường là protein. Gen là đơn vị cơ bản của di truyền, đóng vai trò quyết định đến các đặc điểm và chức năng sinh học của một sinh vật. Mỗi gen chứa một chuỗi các nucleotide. Trung bình mỗi gen sẽ có số lượng cặp nucleotit từ 600 đến 1500 cặp có trình tự xác định. Mỗi tế bào của các loài khác nhau đều chứa nhiều gen khác nhau do sự sắp xếp của các base nitơ khác nhau.

Chức năng của ADN

ADN và bản chất của gen luôn được mọi người quan tâm và tìm hiểu cả về chức năng của chúng là gì. Cả ADN và gen đều là các yếu tố di truyền quan trọng trong mỗi các thể và có các chứng năng cụ thể và riêng cho từng tế bào, từng sinh vật. ADN là một phân tử lớn, mang toàn bộ thông tin di truyền cho mỗi các thể. Do đó ADN có các chức năng chính như sau:

• Lưu trữ thông tin di truyền: ADN là “kho dự trữ” các thông tin di truyền, các mã di truyền cần thiết để duy trì sự sống. ADN được truyền từ tế bào mẹ sang tế bào con nhờ quá trình phân chia tế bào và từ thế hệ này sang thế hệ khác nhờ quá trình sinh sản nhằm đảm bảo di truyền các đặc tính và truyền lại cho cá thế hệ sau.
• Sao chép thông tin di truyền: Trước khi các tế bào phân chia, ADN sẽ tự sao chép nhân đôi đảm bảo rằng mỗi tế bào con nhận được một bản sao giống như ADN mẹ. Quá trình này gọi là “sao chép ADN” và được kiểm soát một cách chặt chẽ nhằm đảm bảo thông tin di truyền không có đột biến.
• Mã hóa protein: Các đoạn gen trong ADN mã hóa protein, đóng vai trò cho hầu hết các chức năng sinh học trong cơ thể. Nhờ quá trình mã và dịch mã, ADN tạo ra được protein cần thiết cho sự sống của con người. Ngoài ta các vùng không mã hóa cho protein nhưng có khả năng điều trình hoạt động của các gen mã hóa, kiểm soát được sự biểu hiện của gen và thích ứng với môi trường.

Bởi vì gen là một phần của ADN nên mỗi gen sẽ đảm nhận các vị trí, một chức năng cụ thể.

• Quy định đặc tính di truyền: Một số gen quy định kiểu hình được di truyền sang các thế hệ sau như: Màu tóc, màu mắt, màu da, chiều cao, hay một số bệnh di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác.
• Mã hóa protein cụ thể: Gen như “nhà máy" thu nhỏ sản xuất năng lượng sống cho tế bào của cơ thể. Mỗi gen sản xuất một loại protein hay có khả năng đảm bảo hoạt động sống của tế bào thông qua các phản ứng xúc tác, vận chuyển.
• Thích nghi và tiến hóa: Trong quá trình nhân đôi phát triển các tế bào, không thể tránh khỏi các sai sót xảy ra trong quá trình hay được gọi là đột biến gen. Các loại đột biến này có khả năng dẫn đến sự thay đổi các đặc tính của cơ thể, nguồn gốc cho sự tiến hóa và thích nghi với những thay đổi mới từ môi trường xung quanh.

Một số xét nghiệm ADN hiện nay

Sau khi đã hiểu về ADN và bản chất của gen là riêng biệt của từng cá thể nên các xét nghiệm ADN ra đời với nhiều mục đích khác nhau như:

• Xét nghiệm ADN kiểm tra huyết thống: Đây xét nghiệm ADN phổ biến để xác định mối quan hệ huyết thống giữa hai người. Hai mẫu ADN được sử dụng để so sánh các đoạn ADN tương tự nhau từ đó xác định mức độ phù hợp với di truyền.
• Xét nghiệm ADN trong pháp y: Là một trong các xét nghiệm đặc trưng trong các vụ án hình sự, sử dụng mẫu ADN để tìm nghi phạm.
• Xét nghiệm ADN tiền sản: Đây là nét nghiệm không xâm lấn để kiểm tra dị tật hay bất thường trong nhiễm sắc thể của thai nhi trong quá trình mang thai. Mẫu được lấy là mẫu máu của mẹ đem đi xét nghiệm để phát hiện sớm các vấn đề như hội chứng Down hay các rối loạn di truyền khác.
• Xét nghiệm ADN chẩn đoán bệnh di truyền: Các đột biến di truyền có thể phát triển thành bệnh lý nghiêm trọng, do đó việc chẩn đoán và có kế hoạch phòng ngừa và điều trị sẽ giúp cải thiện được chất lượng đời sống của người bệnh.
• Xét nghiệm ADN nghiên cứu nguồn gốc: Là phân tích các đoạn ADN để xác định nguồn gốc dân tộc và lịch sử gia đình của một người.

Những lưu ý khi thực hiện xét nghiệm ADN

ADN và bản chất của gen là những kiến thức mà các nơi thực hiện xét nghiệm ADN phải nắm rõ và chính xác. Khi muốn thực hiện xét nghiệm ADN, bạn cần chú ý một vài điều như:

• Chọn cơ sở xét nghiệm uy tín và được cấp phép lưu hành: Bởi vì xét nghiệm ADN phải mang tính chính xác, bảo mật và an toàn nên việc lựa chọn được cơ sở uy tín và vô cùng quan trọng.
• Chọn đúng loại xét nghiệm ADN phù hợp với mục đích sử dụng: Các mục đích khác nhau như kiểm tra huyết thống, chẩn đoán bệnh lý hay xác định nguy cơ bệnh,... đều có các loại xét nghiệm và hướng thực hiện khác nhau.
• Chuẩn bị mẫu phù hợp khi xét nghiệm ADN: Thông thường các mẫu được sử dụng là mẫu tóc, mẫu nước bọt hay mẫu máu.
• Tình bảo mật thông tin: ADN là thông tin cá nhân của mỗi người, do đó cần đảm bảo rằng cơ sở xét nghiệm cam kết đảm bảo thông tin, tuân thủ các quy định về bảo mật dữ liệu, đồng thời đọc kỹ chính sách bảo mật trước khi đồng ý thực hiện xét nghiệm.
• Hiểu rõ ý nghĩa của kết quả xét nghiệm: Nếu có vấn đề gì thắc mắc về kết quả xét nghiệm, bạn cần hỏi lại cơ sở thực hiện xét nghiệm để tránh bị hiểu sai kết quả.
• Chi phí là thời gian: Xét nghiệm ADN là một dạng xét nghiệm tốn nhiều chi phí và thời gian thực hiện có thể lên đến vài ngày, thậm chí là vài tuần.

Thực hiện xét nghiệm ADN là một quyết định quan trọng, yêu cầu cân nhắc kỹ lưỡng về cơ sở xét nghiệm, quy trình bảo mật, và sự tư vấn từ chuyên gia, đặc biệt trong các trường hợp xét nghiệm bệnh lý hoặc huyết thống.

Tóm lại, ADN và bản chất của gen là là kho chứa thông tin di truyền quy định đặc tính di truyền cũng như sự phát triển và duy trì sự sống của sinh vật. Mỗi gen là một đoạn của ADN và thường mã hóa cho một loại protein hoặc một chức năng nhất định, từ đó giúp biểu hiện các đặc điểm như hình thái, sinh lý, và các hoạt động của tế bào.

Xem thêm: Chức năng của ADN và ứng dụng quan trọng trong đời sống